Materiale editoriale - Descrizione e modalità di aggiornamento
Sempre più spesso in medicina i progressi per individuare possibili cure di patologie estremamente diffuse nascono dalla ricerca sulle malattie rare. A questa regola non sfugge lo studio condotto dal gruppo di Luca Rampoldi dell'Istituto Telethon Dulbecco del San Raffaele di Milano, pubblicato su Nature Medicine, che partendo proprio da una rara malattia renale fa ipotizzare una possibile cura futura per l'ipertensione. La ricerca ha infatti fatto luce su un meccanismo che collega l'uromodulina, proteina presente nelle urine, a un rischio maggiore di sviluppare ipertensione arteriosa e danno renale. Il punto di partenza di questo lavoro è stata la scoperta che alcune varianti comuni del gene dell'uromodulina, in particolare della regione che ne regola l'espressione e quindi la produzione, sono associate ad un rischio maggiore di sviluppare ipertensione e danno renale nel corso della vita. In questo studio sono state individuate le basi biologiche di tale associazione. Analizzando decine di biopsie renali e centinaia di campioni di urine di persone con pressione arteriosa e funzionalità renale normali, gli studiosi hanno visto che i livelli di uromodulina variavano in base a precise sequenze nel DNA. In particolare, le persone che avevano delle varianti in grado di metterle "a rischio" di pressione alta o danno renale producevano molta uromodulina, al contrario dei portatori delle varianti protettive. In che modo quindi un alto livello di espressione del gene aumenta il rischio di ipertensione? Studiando i topi i ricercatori hanno visto è emerso che un aumento della produzione di uromodulina determina la comparsa di ipertensione già in giovane età, ma soprattutto hanno individuato una possibile soluzione, probabilmente perché la proteina favorirebbe il riassorbimento di sale e acqua a livello renale.Ipertensione
